Association Un monde sans gène 2q37

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Pourquoi une association ?

La délétion2q37 est une anomalie rare dont on encore peu de recul et dont on ne connaît pas encore très bien l'évolution. Les familles se trouvent dans une profonde angoisse et solitude : elles n'ont pas l'occasion d'échanger facilement avec des familles concernées par de même difficultés. Par ailleurs la prise en charge de nos enfants est aussi problématique : le nombre de places en instituts spécialisés est très insuffisant, et pour certaines familles de nôtre groupe, c'est le parcours du combattant.

Nous sommes aujourd'hui une dizaine de familles à échanger, dispersées aux quatres coins de la France et en Belgique.
Notre association à donc pour but :

- d'accueillir les nouvelles familles
- d'organiser des rencontres de familles
- de faciliter nos échanges pour sortir de nôtre isolement
- d'apporter un soutien moral et materiel
- de donner de  l'espoir au travers des progrès et parcours de nos enfants.

Qu'est ce que la deletion 2q37
La délétion 2q37 est une maladie orpheline qui se caractérise par l'absence d'un fragment de chromosome 2 en son extremité. Les conséquences sont très variables d'un enfant à l'autre. Parmi les particularités rapportées par les familles, on peut noter selon l'enfant : une hypotonie ,des malformations orthopédiques et orgaiques, des traits autistiques et des troubles envahissants du developpement (TED).
Une prise en charge précoce et adaptée est necessaire pour faire progresser nos enfants sur le plan psychomoteur. Malgré de nombreux obstacles, nos enfants ont une joie de vivre communicative, une volonté et énérgie étonnante, Ce sont de véritables leçons de vie pour nous autres parents.




 

Nous avons besoin de vous !

Quand vous lirez l'aspect medical (orphanet) et le descriptif identitaire des enfants et adultes touchés par la deletion2q37, vous aurez un aperçu " clinique" de notre quotidien.

Mais, ce dernier ne s'arrête pas à cet aspect. En effet,, certais points sont rendus particulièrement difficiles :

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