Fanny - Association Un monde sans gène 2q37

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LA DELETION 2q37 > Identités

Fanny (mère : joelle)

Date de naissance de l'enfant / âge : 27ans
Diagnostic :deletion 2q37
Localisation : Belgique

Principaux symptômes :

Fanny est hypotonique, elle souffre de scoliose importante, de lordose, de surpoid, d'insuffisance veineuse,de myopie importante et de strabisme, d'un retard mental, de "légers" troubles comportementaux hystériques et autistiques. Deux kératocônes viennent d'être diagnostiqués, nous avons RDV en milieu universitaire début mars. Malformations des mains: annulaires courts au même niveau que l'auriculaire. Fanny présente des troubles de l'équilibre, est très "pataude" dans sa démarche, problèmes de psychomotricité en générale. Fanny est très sociable, voir trop. Elle passe au-delà des balises sociales et parle beaucoup. Elle a une mémoire hors du commun et fonctionne beaucoup par mimétisme. Elle est excessive dans ses joies comme dans ses peines, elle fait preuve de beaucoup de générosité voir trop.

prise en charge :

Fanny a suivi un parcours assez cahotique, écoles "spécialisées", institutions adultes, hôpitaux psychiatriques, plusieurs essais de prise en charge à temps plein au domicile,.............remises en questions,incompréhensions....




 
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