Lola - Association Un monde sans gène 2q37

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LA DELETION 2q37 > Identités

Lola

Date de naissance de l'enfant : 05/07/2006
Diagnostic : Déletion 2Q37.1
Localisation : Seine et Marne


Principaux symptômes:

HOSPITALISATION A L'HOPITAL TROUSSEAU du 05/09 au 30/11/2006.
A la naissance détresse respiratoire (intubation par voie nasale) acte chirurgical, le 14/09 pour alésage des orifices piriformes et calibrage des fosses nasales.
Lola présente cliniquement un tableau évocateur d'une holoprosencéphalie, avec la sténoses des orifices piriformes, incisive unique médiane, hypotélorisme, paralysie faciale gauche, étroitesse bitemporale, rétrognathisme, oreilles asymétriques, cheveux bas implantés, arrières pieds étroits, arachnodactylie, anus antéposé et hypotonie axiale et des membres.

- Le 16/10/2006, nouvelle détresse respiratoire et nouvelle opération avec mise en place d'un nouveau callibrage nasal
- Lola ne s'alimente que par sonde oro-gastrique, et rentrera à la maison avec ce système d'alimentation.
- Le 13/10/09 , annonce d'une délétion terminale du bras long du chromosome 2. (formule chromosomique : 46 ,XX del(2) (q37.1qter))

L'evolution et le comportement

1/ Lola s'est nourrie normalement dans les 15 jours qui on suivi le retour maison. Aucun trouble alimentaire, ni de déglutition.
2/ Lola a toujours bien dormi et fait de bonnes nuits
3/ Lola s'est tenue assise avec maintien de la tête à 9 mois, et commençait à avoir assez de force pour rester quelques instants debout.
Lola a marché à 26 mois.
4/ Hormis la dysplasie de la hanche (port pendant 6 mois du harnais de pawlik), aucun problème squelettique.
5/ A 2 ans opération d'une hernie ombilicale volumineuse.
6/ Lola a commencé à faire du dissylabisme à 1 an environ.
7/ Lola à toujours eu depuis bébé un comportement très colérique avec des mouvements incontrôlés.
A ce jour :
POINTS POSITIFS : une bonne compréhension des choses, se fait comprendre par les mots courants du quotidien, marche de mieux en mieux, imite…
POINTS NEGATIFS : traits autistiques, gestes répétitifs, comportement très colérique, énervement perpétuels face aux difficultés, peu de concentration, automutilation visage en cas de crise, mauvaise gestion de ses émotions, hyperactivité…

Prise en charge :

Lola à été prise en charge par un CAMSP (centre d'action médico sociale précoce) 1 heure de pshychomotricité le lundi au centre, une heure de plus le jeudi en piscine.
Kiné motrice sur Coulommiers 1 fois / semaine
A venir l'orthophoniste sur Serris
Tous les spécialistes sont consultés sur TROUSSEAU, hormis l'ophtalmologiste et stomatologue sur COCHIN.

Lola est scolarisée depuis septembre 2009 avec une AVS sur 4h30 par semaine (1h30 les matins des lundi, mardi et vendredi)

Depuis Janvier 2007, Lola a eu une assistante maternelle,(n'ayant jamais arrêté de travailler) et continue toujours à ce jour à y aller, quelque chose qui aura été bénéfique pour l'évolution, et la socialisation.

 
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