Louis - Association Un monde sans gène 2q37

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LA DELETION 2q37 > Identités

Louis (mère : Aude)
LOUIS est décédé en 2010.

Date de naissance de l'enfant : 22/09/2007

Diagnostic : Déletion 2Q37

Principaux symptômes : A la naissance, Louis ne bougait pas du tout
et ne s'alimentait pas il n'avait aucune réaction sur le sein, mais comme
c'était un gros bébé, le staff médical semblait relativiser ce problème .
Il a été opéré le 20 Novembre d'une fistule trachéo-oesophagienne.
Il rentré pour la premiere fois à la maison le 14 décembre
avec la sonde naso-gastrique .
C'est le 11 janvier que le service génétique nous a donné le diagnostic.
Pour l'instant louis a une mauvaise déglution, une trachéomalassis,
une voussure, le canal trop etroit de la charnière occiputale,
une hypotonie axiale sévère, une CIV(circulation inter ventriculaire),
des calculs reinaux, un effondrement de la colonne.
Il porte un corset, a un siège moulé et maintenant je dois voir
pour des chaussures orthopediques car il ne refuse pas l'appui mais
appui sur l'intérieur et les talons chassent à l'exterieur. Il tient assis
depuis un peu moins d'1 mois mais ne sais pas s'y mettre seul et fatigue vite.

Scolarisation ou prise en charge : Il a de 2 à 7 seances de kiné
respiratoire par semaine, 2 seances de kiné motrice par semaine,
un suivi par le CAMSP, il doit commencer bientot une réeducation
orthoptique car il coordonne pas bien les yeux, la tête et les mains.

J'ai trouvé une crèche au pied du centre qui a accepté de prendre louis
avec ses handicaps. La directrice vas faire un projet individuel et
convoquer tous les professionnels de santé qui encadrent louis
pour avec moi réfléchir à la façon d'optimiser sa présence à la crèche
et lui donner toutes les chances d'évoluer.

 
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