Marie-Charlotte - Association Un monde sans gène 2q37

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LA DELETION 2q37 > Identités

Marie Charlotte ( l'ainé du groupe)

Date de naissance de l'enfant :16 mars 1981
Diagnostic :deletion 2q37
Localisation : Ile et Vilaine

Principaux symptômes :

difficultés motrices ,obésité, hyperlaxité ligamentaire, scoliose, hyper lordose lombaire, malvoyance du
à deux kératocones non ameliorés suite aux greffes et à une
dégénérescence rétinienne irréversible. Morphologie particulière avec
malformation des extrémites .Difficultés dans le raisonnement logique

prise en charge :
résidence médicalisée en chambre seule, avec sorties organisées...




 
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