Marie Ty - Association Un monde sans gène 2q37

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LA DELETION 2q37 > Identités

Marie Ty(mère : jocelyne , père : éric)


Date de naissance de l'enfant :23 04 2005     ---------    mise à jour infos : 26/03/2012
Diagnostic : délétion 2q37 avec duplication
Localisation : Seine et Marne

Principaux symptômes :

1)Syndrômes polymalformatifs :coarctation de l'isthme de l'aorte
(corrigée chirurgicalement par plastie le 04 05 2005)
antéposition anale, visage dysmorphique, fontanelle fermée,
dysjonction ilio ischio pubienne,Hypotonie axiale et
périphérique .Corset Garchois depuis mars 2006 pour cyphose
d'effondrement, malformation des pieds(attèle depuis octobre 2008),doigts très longs (4 plis).
Pied équain, et 3 pointures d'écart entre les 2 pieds : marche de plus en plus difficile, même avec chaussure orthopédiques.

2)Comportements caractérisés : traits autistiques, TED, (analyse en
cours),absence d'auto apprentissage(mimétisme...),gestes stereotypées,
cycle de sommeil désordonné,constipation chronique,absence de language
(communique par cris) .

A 6 ans (propos écrits en Aout 2011) : Marie Ty réduit ses stéréotypes, prononce des syllabes anarchiquement, et apréhende davantage les relations simples de cause à effet. Elle ne construit pas dans ces jeux,elle explore énormement . En revanche, elle développe sa relation affective, se fait de plus en plus comprendre par le regard, la gestuelle. La syphose est présente, et Marie Ty à parfois des crises épileptiques fébriles ou liées à un sous dosage en mikropakine (400 mg/jour).
Enfin, Marie Ty a été opérée d'une hernie diaphragmatique (éventration du diaphragme) avec remontée aux 2/3 de l'estomac (syndrôme d'origine poymalformative selon toute vraissemblance)

A 7 ans : Marie Ty progresse encore sur les points evoqués plus hauts. On la surprends certains matins à babiller et arrive à syllaber de tant à autre. Marie Ty vient d'être opérée à l'hopital Necker des 2 pieds (equin varus) , car elle perdait l'acquisition de la marche. La syphose s'est accentuée, et necessite plus que jamais le port du corset. La mikropakine est un succès et stabilise les risques d'epilepsie.

Scolarisation ou prise en charge :
2h de psychomotricité en exterieur, 1h d'orthophonie, 2x1/h de kiné, et papa pour répéter certaines séquences.
Depuis Mai 2010,a domicile, une éducatrice diplômée A.B.A, supervisée en vidéo par une psychologue A B A, vient 6 heures par semaine.Marie Ty va à l'école 2X 2H30 par semaine. Depuis Septembre 2010 : 4 x 2h de moyenne section maternelle avec une AVS.
Depuis Septembre 2011: prise en charge 2 jours par semaine en I.M.E, toujurs 1 heure d'orthophonie.

Problématiques infantiles : qualifier les troubles du comportement, et par
conséquent trouver les méthodes appropriées (que de temps perdu !) ,
forcer l'accentuation des prises en charge éducatives trop
insuffisantes :c'est un combat permanent vis-à-vis des autorités,
prendre avec recul tous les propos médicaux,familiaux, amicaux, y compris de familles ayant des enfants avec des anomalies a priori similaires... Diversifier les avis et lectures.


 
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